מנגנון חלוקת תאים וגנטיקה

התהליך מתחיל בשלב G1 שהוא שלב הכנה לקראת סינטזה של סלילי DNA חדשים. הסינתזה מתבצעת בשלב S אנזימים שונים משתתפים ביצירת DNA : הליקאז בהפרדה, פולימרז בשיבוט, ליגז בחיבור ועוד.

לאחר מכן ישנו שלב G2 אשר מהווה הכנה למיטוזה/ מיוזה, מיטוזה זהו תהליך שכפול גרעין תא, מיוזה זהו תהליך היוצר 4 תאים שמכילים מחצית מהמטען התורשתי (גמטות) וממשמשים להפריה בתהליך הזיגוטה.

הסרטון הבא מדגים את פעולת האנזימים על הDNA בשלב הסינטזה.

תהליך המיטוזה

פרופזה – יחודות של גנים ניתקות הכרום של הDNA נקרע ובינתיים נפרסת רשת סיבים

מטא פזה- היחידות מסתדרות באמצע והסיבים יוצרים 2 פירמידות סיבים עם קודקוד מרוחק

אנאפזה – הגנים מתערבבים ונישאים על גבי הסיבים באמצעות חלבוני העברה (אך עדיין זהים)

טלופזה- הסיבים מתנוונים ונוצרות 2 מעטפות חדשות נוצר חריץ התלמה לקראת ציטוקינזה

תהליך המיוזה

גנטיקה

קשר בין גנים להופעת תכונות

אלל (allele)

הוא אחת מתוך כמה צורות מולקולריות אפשריות של אותו גן המצוי באותו אתר (לוקוס) (במיקום קבוע) בכרומוזומים הומולוגיים. כל אלל הוא בעל רצף נוקליאוטידים ייחודי ועשוי להיות אחראי לביטוי שונה של אותה תכונה תורשתית. אם שני אללים בתא דיפלואידי (diploid) דומים, אזי הגן הומוזיגוט (homozygous) ואם האללים שונים, הגן הטרוזיגוט (heterozygous). לדוגמה לגן לצבע עיניים קיים אלל הקובע צבע כחול ואלל הקובע צבע חום. ביטוי התכונה תלוי ביחסי דומיננטיות בין אללים של גן מסוים. בדרך כלל אלל אחד דומיננטי יחסית לאלל אחר שאינו בא לידי ביטוי בגלל הדומיננטיות של הראשון. האללים הם לפיכך משני סוגים: אלל דומיננטי או שלטני (dominant allele): אלל השולט על ביטוי תכונות מסוימות, מהסיבה שאינו מאפשר לאלל אחר המצוי בכרומוזום ההומולוגי לבוא לידי ביטוי. אלל רצסיבי או נסגני (recessive allele): אלל שאינו בא לידי ביטוי, אלא במצב הומוזיגוטי, בגלל הדומיננטיות של האלל הדומיננטי. מוטציות באללים אללים שונים וחדשים נוצרים גם בעקבות מוטציות. תא הפלואידי פשוט, שיש לו רק מערכת חד-כרומוזומלית, נושא רק אלל אחד של כל גן. אטימולוגיה המילה "אָלֵל" היא צורה מקוצרת של אָלֵלוֹמוֹרְף (allelomorph, "צורה אחרת", מילה מחודשת על ידי מומחים בריטים לגנטיקה ויליאם בייטסון ואדית רבקה סונדרס). מילה זו שימשה בימים הראשונים.

גן

גן הוא יחידת מידע המועברת מאורגניזם לצאצאיו באמצעות החומר התורשתי (לרוב DNA ולעיתים RNA). המידע הטמון בגנים קובע את תכונותיו של האורגניזם; הגנים מכילים את "הוראות הייצור" לחלבוני התא, ובכך אחראים לקביעת רובן המוחלט של תכונות האורגניזם.

מבחינה פיזית, הגנים הם מקטעים ברצף בסיסי ה-DNA (או ה-RNA), המזוהים בתוך הרצף על ידי קידוד אופייני לתחילת וסיום תרגום לשרשרת פוליפפטידית.

את המונח "גן" קבע ב-1909 הבוטנאי וילהלם יוהנסן (Wilhelm Johannsen) עבור יחידת ההורשה הבסיסית, מבחינה פיזית ותפקודית. מקורה של המילה במונח קודם שטבע דרווין, פאנגנזיס (Pangenesis), מיוונית: פאן=מכלול, גנזיס=לידה או גנוס=מקור.

סליל DNA. לא ניתן להבחין בגנים השונים, שכן אין ביניהם כל הפרדה פיזית. ארבעת סוגי הנוקלאוטידים, בהם ניתן להבחין בתרשים, הם אבני הבניין של ה-DNA ושל הגנים

אופן התבטאות הגנים ותוצריהם הם אלו הקובעים את מכלול התכונות של כל היצורים החיים, בשילוב עם תנאים סביבתיים. הגנים מועברים בתורשה מכל פרט לצאצאיו. הגנים הם יחידות התורשה, והם המקור לדמיון הרב בין הורים וצאצאיהם.

כל אחד מהגנים מורכב מרצף נוקלאוטידים. הגנים משועתקים למולקולות RNA המתורגמות לחלבון או לחלקי חלבון (פפטידים). החלבון המיוצר משתלב בתהליכים תוך-תאיים מורכבים, וכך משפיע או קובע תכונה נתונה. לפעמים חלבון מורכב על ידי קבוצה של מספר גנים, אשר כל אחד מהם מקודד לחלק מהחלבון. לאחר תום התרגום מתאחים החלקים השונים והופכים לחלבון השלם.

תכונות מסוימות נקבעות על ידי גן בודד (למשל צבע הפרח באפונת הגינה), אולם רוב התכונות נקבעות על ידי מספר גנים יחדיו ואף בשילוב עם גורמים סביבתיים ונקראות על כן תכונות מורכבות. צבע עיניים באדם למשל, נקבע על ידי צירוף של ארבעה גנים שונים.

גנוטיפ ופנוטיפ

מספר גנים שמשפיעים על תכונה אחת

קו-דומיננטיוּת – צורה נוספת של יחסי גומלין בין אללים הוא "שיתוף פעולה" ביניהם, כך שהתכונה הסופית מהווה שילוב של התכונות להן מקודדים שני האללים. דוגמה מעולם הבוטניקה: אלל המקודד לפרחים אדומים, והאלל המקביל לו, המקודד לפרחים לבנים. אם שוררת דומיננטיות חלקית בין שני האללים, הרי שהפרחים שיתקבלו מהכלאת שני האללים יהיו בצבע ורוד – שילוב של אדום ולבן.

גנים וסוג דם

Gregor Mendel גרגורי מנדל- (1822-1884) נזיר גרמני

חוקי התורשה של מנדל

חוקי התורשה של מנדל

חוקי התורשה של מנדל הם חוקים שנוסחו על ידי גרגור מנדל במחקרו על האפונה הביתית. חוקים אלה נמצאים בבסיס התורשה, ותכונות גנטיות פשוטות עוברות בתורשה לפיהם בקירוב, אך מרבית התכונות עוברות בדרכים מורכבות יותר, המתוארות בתורשה לא מנדלית.

מנדל חקר צמחי אפונה על מנת לקבוע כיצד תכונות שונות עוברות בתורשה דרך הגנים.

גרגור מנדל היה ביולוג ונזיר אוגוסטיני. על חלקו בגילוי וניסוח חוקי התורשה הראשונים, זכה לכינוי: "אבי הגנטיקה". מנדל פרסם את מחקריו על האפונה בשנים 1865–1866, אך לא ניתנה להם תשומת לב בקהילה המדעית מכיוון שנפטר לפני שהם התגלו מחדש בשנת 1900.

בעזרתו יכלו אנשים להתחיל מחקרים אחרים על הגנוטיפ שהוא הרכב הגנים של היצור הכולל את הDNA שלהם. וגם על הפנוטיפ שהוא צורת הביטוי של תכונות מסוימות ביצור.

החוק הראשון: חוק הפרדה (סגרגציה)

כל אורגניזם מכיל שני פקטורים עבור כל תכונה. הפקטורים נפרדים כשהם יוצרים גמטות (תאי רבייה). במהלך המיוזה, כל גמטה נושאת פקטור אחד עבור כל תכונה. כאשר שתי הגמטות מתלכדות במהלך ההפריה, הצאצא נושא שני פקטורים ששולטים בתכונה ספציפית.

כלומר, אצל בעלי חיים, כל אחד משני ההורים מעביר לצאצאיו חצי מכמות הגנים של ההורה (כלומר רק אלל אחד מכל גן), אולם לא תמיד את אותם גנים בדיוק. מכאן, שצאצאים שונים של אותו זוג הורים מקבלים מההורה גנים שונים ולכן יהיו שונים האחד מהשני.

במהלך המחקר טבע מנדל את המושגים "דומיננטי" ו"רצסיבי" והגיע למסקנה כי בכל תכונה שהצאצא מקבל מהוריו, הוא מקבל שני "פקטורים", הנקראים כיום גנים: אחד מכל הורה. גן אחד יהיה הדומיננטי ויכתיב לצאצא את תכונתו, ואילו השני יהיה רדום, רצסיבי, אולם יוכל לעבור בתורשה לדור הבא.

החוק השני: חוק ההתפלגות העצמאית

מצהיר שפקטורים בעלי מאפיינים שונים מחולקים בין הגמטות בלי תלות של אחד במשנהו.

אצל בעלי חיים, צאצאים להורים יקבלו את מאגר הגנים שלהם אך ורק מהוריהם. חוק זה משלים את החוק הקודם וקובע כי אמנם כל הצאצאים לזוג הורים מקבלים את הגנים אך ורק מהוריהם, אבל (פרט למקרה של תאומים זהים) כל צאצא מקבל תמהיל שונה של גנים מהוריו.

חוקי מנדל

תאחיזת גנים

תאחיזה (הצמדה גנטית – "תאחיזה גנטית") היא מצב בו זוג גנים נמצאים באתרי גנים קרובים על אותו כרומוזום עובד הסיכוי שזוג אלליהם עם כרומוזום הומולוגי ייפרדו אירוע השחלוף קאטטין עצמו הגנים הנמצאים באתרי גנים בכרומוזומים נפרדים או רחוקים ישש בתאחיזה). משמעות הדבר היא שרוב אלליהם יישארו על אותו כרומוזום הומולוגי, תחת גמטה, ויעברו יחדיו לצאצא.

כך שהמרחק בין אתרי הגנים של הגנים בתאיזיז קצר יותר כך התאחיזה ביניהם חזקה יותר, והסיכוי שזוג אלליהם בשם כרומוזום הומולוגי יפרדו קטֵן. The המרחק בין אתרי גנים של גנים בתאיזה מודדים ביחידות סנטימורגן, להבין יחידה משמעות הסיכויים של 1% שאלליהם יפרדו ואחד האלילים יעבור לכרומוזום הומולוגי אחר, בגמטה נפרדת.

בנוסף כל גן הנמצא על כרומוזום מסוים נקרא גן בתאחיזת אותו כרומוזום. לדוגמה: גן היושב על כרומוזום X, נקרא "גן בתאחיזת X".

תאחיזה מתקיימת אבל ורק ברבייה זוויגית, ויש לך את ההשפעה חשובה ביותר על האופן בו יורשים הצצאים את המטענם הגנטי של הורמז.

התופעה נתגלתה על ידי תומאס הנט מורגן.

תאחיזה בכרומוזומי זוויג

ליצורים המקיימים רבייה זוויגית, כאשר יש הפרדה לשני זוויגים שונים (ישנם זכרים וישנן נקבות, והם לא יכולים להפוך להיות הזוויג השני; בניגוד להרמאפרודיטיות שיצור אחד הוא "גם זכר וגם נקבה"), בדרך כלל לכל זוויג יש מערך כרומוזומים קצת שונה. הכרומוזומים שמופעיהם בשני הזוויגים שונה, הם אלה שקובעים את מין הזוויג (זכר או נקבה) והם קרויים כרומוזומי זוויג. באדם לדוגמה: כרומוזומי הזוויג הם: כרומוזומי X וY, כאשר לזכר יש XY ולנקבה XX.

כאשר גן מסוים נמצא בתאחיזת כרומוזום זוויג – תאחיזה הקרויה "תאחיזה מינית" – השפעת התאחיזה גורמת לשוני בהופעת השפעתם של האללים השונים של אותו גן בין הפרטים משני הזוויגים השונים, לרוב, האללים הרצסיביים. לשם הפשטות, נתייחס למערך הכרומוזומים באדם, למרות שבמינים מסוימים אחרים הוא שונה.

הורשה רצסיבית בתאחיזת X
כאשר גן נמצא על כרומוזום X, מתקיים דגם ההורשה שאינו לפי חוקי מנדל ולפיהם פרטים מזוויג אחד מושפעים מאללים רצסיביים (אשר לרב הם פגומים וגורמי מחלות) יותר מאשר פרטים מהזוויג השני (למשל ביונקים ובאדם בפרט, קיים סיכוי גדול יותר לביטוי אללים רצסיביים בזכרים, ובעופות בנקבות). הגורם לכך הוא שבקריוטיפ בעלי שני כרומוזומי XX (באדם, נקבות) עשוי להתקים אלל דומיננטי אשר ימסך את השפעת האלל הרצסיבי (מצב של "נשא" תסמונת, הטרוזיגוט), ואילו בקריוטיפ בעל כרומוזום X יחיד (באדם, זכרים), אין מיסוך מסוג זה ולפיכך הם מושפעים מהאלל הרצסיבי בשכיחות גבוהה בצורה משמעותית (מצב של "חולה" בתסמונת, הומוזיגוט).

מכיוון שזכרים (בני אדם) מקבלים את כרומוזום X מאִמם, אִם האֵם היא נשאית לאלל רצסיבי בכרומוזום X, יש להם סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. לאב אין כל השפעה על הורשת התכונות האחוזות ב-X לבניהם. לאירוע מסוג זה שכיחות גבוהה יחסית.

מכיוון שדרושים שני אללים רצסיביים על מנת לבטא תכונה רצסיבית עבור נקבות לא די בכך שאמהות יהיו נשאיות לאלל הרצסיבי אלא בנוסף על אביהן להיות במצב "חולה" על מנת שיהיו בעלות סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. זהו אירוע נדיר יחסית.

אב "חולה" לא יוריש את התסמונת לבניו וכל בנותיו תהיינה נשאיות לכל הפחות.

לפיכך, בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה רצסיבית בתאחיזת X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

אם האם נשאית, לבנים סיכוי של 50% לחלות, ולבנות סיכוי של 50% להיות נשאיות.
אם האב חולה, כל הבנות נשאיות והבנים לא יושפעו .
אם האב חולה, והאם נשאית, לבנות יש סיכוי של 50% לחלות.
זכרים מבטאים את המחלה במידה ניכרת יותר מנקבות.
תכונה נדירה במשפחה.
דוגמאות למחלות כאלו הן עיוורון צבעים, המופיליה וחסך נוגדנים מולד.

בין גנטיקה למיקרו ביולוגיה- ניסויים בוירוסים וחיידקים

הניסוי שמוביל לגילוי האפרון- אברון שמקבל אותות בDNA, התגלה על ידי צמד הביולוגים ז'אק מונו ופרנסואה ז'קוב שזכו בפרס נובל ב1965.

המנגנון לשיפור היעילות של גנים לחרוז חלבונים ברכיב המשתנה של נוגדנים שמאפשר ניצול של מקטע DNA קצר לצורך חריזה של מספר צירופים גדול.

PCR (ראשי תיבות באנגלית של תגובת שרשרת פולימראז Polymerase chain reaction, "תגובת שרשרת של פולימראז"). מכשיר חשמלי שיכול לשכפל DNA על ידי חימום ל95 מעלות שמפריד את הגדילים ושימוש באנזים DNA פולימראז העמיד לחום, המכונה Taq DNA פולימראז. אנזים אשר שיוצר זווג בסיסים לDNA ומכפיל אותו משמש לחקירות תוך שימוש בדגימה ויצירת מסה שמאפשרת ניתוח בטכניקות שונות כגון ריצוף DNA.

מוטציה Mutation

הוא מונח בביולוגיה המתאר שינוי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA, דהיינו, שינוי בהרכב הגנטי של יצור מסוים. שינוי כזה עשוי להביא לשינוי באחת או יותר מתכונות היצור החי, כלומר, שינוי בפנוטיפ.

גורמים

מוטציות המתרחשות באופן טבעי כחלק מפעילותו הרגילה של התא החי נקראות מוטציות ספונטניות, והן נפוצות יחסית ונגרמות מטעיות בשכפול התאים. לעומתן, מוטציות לא ספונטניות הן מוטציות הנגרמות מזיהום סביבתי (כימי, רדיואקטיבי או נגיפי) או שמושרות במתכוון על ידי האדם באמצעות שימוש בקרינה ובכימיקלים, וכן באמצעות השתלת אלמנטים בגנום (למטרות מחקר או פיתוח חקלאי).

מוטציות ספונטניות

מוטציות ספונטניות דרושות להגברת השונות הביולוגית בתוך המין – דבר המאפשר אדפטציה עם השתנות הסביבה הפיזית והביולוגית (השתנות הטורפים, הנטרפים והטפילים). חלקים שונים של הגנום חשופים לשינויים כאלה יותר מאשר חלקים אחרים, ומנגנוני שכפול בחלק מהנגיפים נוטים למוטציות כאלה יותר ממנגנוני שכפול אחרים. בחלק מהמקרים, מוטציות תכופות מסוג זה, דווקא באזורי גנום מסוימים, מוסברות כיתרון על ידי תורת המשחקים האבולוציונית או על ידי הפרזיטולוגיה.

ישנם שלושה סוגים עיקריים של מוטציות נקודתיות:

מוטציות התמרה (point mutation), החלפת נוקלאוטיד אחד באחר. אלה נחלקות לשני סוגים:

התמרה פשוטה (Transition) – החלפה של פירימידין בפירימידין או של פורין בפורין.

התמרה מורכבת (Transversion) – החלפה של פירימידין בפורין, ולהפך. ראו מידע נוסף בערך DNA.

החדרה (Insertion) של נוקלאוטיד או מספר נוקליאוטידים נוספים ל-DNA.

השמטה (Deletion) של נוקלאוטיד או מספר נוקלאוטידים מה-DNA.

מוטציית החלפה עלולה לגרום לשינוי בחומצה אמינית יחידה (שינוי כזה נקרא מוטציית סלף, Missense mutation). אם השינוי מתרחש באתר הפעיל של החלבון או גורם לשינוי משמעותי במבנהו המרחבי (למשל, בעקבות החלפת חומצה אמינית לא קטבית בחומצה אמינית קטבית. החלפה כזו גורמת לשינוי בכוחות המשיכה והדחייה בחלבון ועל כן לשינוי במבנהו המרחבי) אזי פעילות החלבון עשויה להיפגם. עם זאת, מאחר שלחומצות אמיניות רבות מקודדים מספר קודונים שונים, לעיתים לא תגרום החלפה של נוקלאוטיד יחיד לשינוי בחומצה האמינית לה מקודד הקודון כלל (מוטציה כזו נקראת "מוטציה שקטה" או "מוטציה נייטרלית", synonymous mutation), במיוחד אם חל השינוי בנוקלאוטיד השלישי בקודון. להרחבה ראו הקוד הגנטי. אפשרות נוספת היא החלפה של חומצה אמינית מסוימת בחומצה אחרת בעלת תכונות כימיות דומות, במצב זה ההשפעה על החלבון הנוצר תהיה מינימלית ולכן היא נקראת "מוטציה נרדפת".

במידה שקודון הסיום משתנה בקודון לחומצה אמינית, נמשך תרגום התעתיק (mRNA) עד לקודון הסיום הבא, תוך הוספת נספח מיותר לחלבון. לחלופין, קודון לחומצה אמינית אשר יוחלף בקודון סיום יגרום לסיום בטרם עת של תרגום התעתיק ולקיצור החלבון. מוטציות מסוג זה נקראות "מוטציות פסק" (Nonsense mutation) והשפעתן קיצונית.

מאחר שה-DNA נקרא בקודונים (כל שלשה של נוקלאוטידים מהווה קודון), מוטציות החדרה והשמטה גורמות להסטת מסגרת הקריאה (אלא אם כן מספר הנוקלאוטידים שהוחדרו או נוספו הוא כפולה של שלוש), ועל כן לשינוי בכל חומצות האמיניות בחלבון ממקום המוטציה והלאה, עד לקודון הסיום, ולכן השפעתן קיצונית יותר.

מוטציות מותנות הן מוטציות המתבטאות רק בתנאים מסוימים, למשל, מוטציות המתבטאות רק בטמפרטורה מסוימת או בלחץ אוסמוטי מסוים.

שינויים במספר הכרומוזומים

שינוי במספר הכרומוזומים עלול להיגרם בשל אי הפרדה של זוג אחד או יותר של כרומוזומים הומולוגיים בעת המיוזה, הגורמת להיווצרות גמטות בעלות מספר לא תקין של כרומוזומים, והוא נקרא אנאיפלואידיה. לדוגמה, אם במהלך מיוזה I של תא הנבט חלה אי הפרדה של הכרומוזומים מספר 21, תיווצרנה בסוף המיוזה שתי גמטות בעלות כרומוזום 21 עודף ושתיים חסרות כרומוזום 21. אם תשתתף אחת מן הגמטות בעלת שני כרומוזומים 21 בהפריה, תיווצר זיגוטה בעלת שלושה כרומוזומים 21 (או במילים אחרות, בעלת טריזומיה 21), והעובר שיתפתח ממנה צפוי לפתח תסמונת דאון.

כמו כן, עשויים להיווצר פרטים שבתאיהם ישנם שלושה או יותר "סטים" של כרומוזומים, דהיינו, בתאיהם ישנם יותר משני כרומוזומים מכל סוג. מצב כזה נקרא פוליפלואידיה, והוא עשוי להיווצר כתוצאה מהפרדה לקויה של הכרומוזומים במיוזה או במיטוזה, או כאשר לאחר הכפלת החומר התורשתי בתא הנבט לא מתחוללת חלוקת תא. פוליפלואידיה נפוצה בצמחים, וכמחצית ממיני צמחי הפרחים הם פוליפלואידיים, אך היא נדירה בבעלי חיים.

לרוב, שינויים במספר הכרומוזומים הם קטלניים, ומסיבה זו אנאיפלואידיה היא אחד הגורמים העיקריים להפלה טבעית. עם השינויים שאינם קטלניים נמנים טריזומיה 21 הגורמת לתסמונת דאון, וכן שינויים במספר כרומוזומי המין, הגורמים לתסמונת קליינפלטר (קריוטיפ XXY, דהיינו, זכר בעל שני כרומוזומי X) ולתסמונת טרנר (קריוטיפ X0, דהיינו, נקבה בעלת כרומוזום ْX יחיד, אם כי רבים מעוברי X0 מתים בתחילת ההיריון).

הורשת מוטציות

מוטציות סומטיות הן מוטציות המתרחשות בתאי גוף (תאים סומטיים), ועל כן הן אינן מורשות לצאצאים, אולם הן עלולות לגרום למחלות שונות, להאצת הזקנה ולסרטן.

לעומת זאת, מוטציות המתרחשות בגמטות, דהיינו, בתאי המין, עלולות לעבור בירושה לצאצאים, אם הגמטה בה התרחשה המוטציה תשתתף בהפריה.

השפעת המוטציות על ביטוי תכונות ועל האבולוציה

למוטציות עשוית להיות השלכות דרמטיות על סיכויי הפרט לשרוד ולהתרבות. מרבית המוטציות הן מזיקות, ומשפיעות על הפרט באופן הפוגע בסיכוייו לשרוד ולהתרבות, ומוטציה המשפיעה על תכונות היצור בצורה מרחיקת לכת היא בדרך כלל קטלנית. עם זאת, ישנן מוטציות נייטרליות, שלא מזיקות או מועילות לפרט, ולעיתים נדירות חלה בפרט מוטציה המקנה לו יתרון. תדירות אלל הנושא מוטציה כזו עשויה לגדול בעקבות תהליך הברירה הטבעית.

בעוד שהשפעתן הישירה של המוטציות על תדירויות האללים באוכלוסייה היא זניחה, הן מסוגלות ליצור אללים חדשים, ובכך הן מהוות את חומר הגלם לתהליך האבולוציה והכוח המניע שלו. לדוגמה, מוטציה מסוימת הקנתה לתאים מסוימים ביצורים פרימיטיביים את היכולת לחוש באור. בהמשך, סדרה של מוטציות נוספות ותהליך הברירה הטבעית אפשרו לאברי חישה פשוטים אלה להתפתח לעיניים, אברי חישה רגישים ומשוכללים.

אפיגנטיקה

אפיגנטיקה, הוא התחום בביולוגיה העוסק בשינויים תורשתיים (תורשה בין דורית או תורשה בין תאית) בתפקוד הגנים שאינם כרוכים בשינוי רצף ה-DNA עצמו. אפי-(מיוונית: ἐπι – מעל, מחוץ) מרמזת שאין כלל שינוי גנטיים ב-DNA, אלא רק עיצוב ביטוים של גנים מסוימים, החלשה או חיזוק של אחרים, וכדומה. מונח זה מתייחס לרוב לשינויים ברמת הכרומוזום המשפיעים על הפעילות והביטוי של גנים, אך ניתן להרחיב את המונח לכל פנוטיפ תורשתי שאינו נובע משינוי ברצף ה-DNA, כגון פריונים. שינויים אלו יכולים לנבוע כתוצאה משלבי ההתפתחות הטבעיים, וכן ממשובים חיצוניים ליצור, מהסביבה ומהעולם (כדוגמת דיאטה או לחץ נפשי).

שינויים בעלי השפעה על תפקוד הגנום שאינם כרוכים בשינוי רצף ה-DNA יכולים להתרחש כתוצאה ממספר רב של מנגנונים. לדוגמה, מתילציה של רצף ה-DNA וקוד היסטונים, אשר משפיעים על ביטוי הגנים בלי שהרצף עצמו משתנה. שינויים כאלה יכולים להיות מורשים דרך שלבי מחזור החיים של התא. דוגמה לתהליך כזה הוא תהליך ההתמיינות התאית. בתהליך המורפוגנזה, תא גזע פלוריפוטנטי מתחלק ויוצר תאי גזע מולטיפוטנטי, אשר יתחלקו לסוג מסוים של תאים. כלומר, מתא אחד מופרה, הזיגוטה, מתקבלים תאי בת עם אותו רצף DNA אך עם תפקידים שונים, כגון תאי עצב, תאי שריר, כלי דם וכו', הנבדלים זה מזה במגוון הגנים המבוטאים. מצב זה מתקבל בעזרת שינויים אפיגנטיים אשר מפעילים גנים מסוימים ומדכאים אחרים.

היסטון

היסטון (באנגלית: Histone) הוא חלבון בעל מטען חיובי שמעורב באריזת ה-DNA. חומצות האמינו המרכזיות הבונות את ההיסטון הן ליזין וארגינין.

ההיסטונים, להם צורת כדור, נקשרים לקבוצת הזרחה של ה-DNA. ישנם חמישה סוגים של חלבונים היסטוניים: 4 קבוצות קושרות את ה-DNA ויוצרות תבניות, ואילו הקבוצה האחרונה (H1) מקשרת בין התבניות.

ההיסטונים אחראיים לאריזה היוצאת דופן בצפיפותה של ה-DNA בכרומוזומים. בזכות הליפוף הסבוך של ה-DNA סביב ההיסטונים יכולה מולקולת DNA, אשר אורכה המתוח כ-1.8 מטר, להידחס לתוך גרעין התא, שאורכו נמדד בננומטרים.

היסטונים קיימים בתאים איקריוטיים בלבד. מערך ה-DNA הארוז סביב ההיסטונים קרוי כרומטין. בתאים פרוקריוטיים (חיידקים) אין צורך בהיסטונים, שכן ה-DNA מעגלי ואינו ארוז בכרומוזומים. לאחרונה נתגלו היסטונים בכמה חיידקים קדומים, דבר שלתקוות החוקרים יעזור בהתחקות אחר השורשים האבולוציוניים של חיידקים מיוחדים אלו.

בנוסף לאריזת ה-DNA, ההיסטונים מעורבים בבקרה על התבטאות גנים. גנים פעילים במיוחד, להם מתבצע שעתוק בתדירות גבוהה, ארוזים בצורה רופפת יותר סביב ההיסטונים; כמות ההיסטונים בהם פחותה אף היא. גנים פעילים פחות ארוזים בחוזקה סביב היסטונים רבים. תופעה זו נתגלתה רק בשנות ה-90 של המאה ה-20.

טלומר

הבסיס לבדיקות גנטיות

ריצוף DNA

ריצוף DNA הוא תהליך של קביעת סדר הנוקלאוטידים בקטע DNA או RNA. בגלל חשיבותו של תהליך הריצוף, פותחו שיטות לריצוף מהיר של מקטעים ארוכים. עדיין, שיטת הריצוף השכיחה ביותר, ואשר באמצעותה נקבעו מרבית הרצפים הגנטיים הידועים כיום מאפשרת קריאה של מקטעים קצרים יחסית, בדרך כלל פחות מ-1000 בסיסים (נוקלאוטידים). ריצוף מקטעים ארוכים יותר נעשה על ידי חיתוך קטע DNA למקטעים קצרים וחופפים, ריצוף של כל אחד מהם בנפרד, והרכבת הרצף הארוך על פי הקטעים החופפים.

ציטוֹגנטיקה Cytogenetics

ציטוֹגנטיקה Cytogenetics היא תחום בביולוגיה המגשר בין הגנטיקה והביולוגיה התאית (ציטולוגיה).
הציטוגנטיקה מתמקדת בעיקר בחקר הכרומוזומים – מולקולות ענק רציפות של DNA המסודרות בצפיפות, מלופפות סביב חלבונים ונמצאות בכל הייצורים החיים. הענף חוקר את צורות הסידור, האריזה והליפוף הייחודיות של הכרומוזומים, את המרכיבים השונים המשתתפים בסידור (היסטונים, למשל), את צורות הסימון הגרפיות של הכרומוזומים (קריוטיפ), את האירועים המתרחשים בכרומוזומים בעת חלוקת התא (מיטוזה ומיוזה), את הטלומרים (קצוות הכרומוזומים) והשפעתם על אורך חיי הייצור, וכן את המחלות השונות הנגרמות כתוצאה מפגמים גנטיים כרומוזומליים (תסמונת דאון ותסמונת פרדר וילי, למשל).

נעשה שימוש בטכניקה של צביעת גימזה או גימזה (Giemsa stain) היא טכניקה הקרויה על שמו של גוסטב גימזה, מיקרוביולוג גרמני לצביעת תאים אאוקריוטיים. לצביעה שני יישומים מרכזיים: צביעת כרומוזומים למחקר בציטוגנטיקה ולצורך אבחון אוכלוסיות התאים הנמצאות בדם ובמח העצם. נוזל תמיסת הגימזה מכיל כימיקלים שונים בהתאם לשימוש המיועד.

בעיות גנטיות

ישנן בעיות בכרומוזומים: קריוטיפ Karyotype הוא מערכת הכרומוזומים של יצור חי. בביטוי זה משתמשים בדרך כלל לייצוג ולמספוּר של כרומוזומים אלו באופן תקני על גבי צילום. בייצוג זה מסודרים הכרומוזומים בזוגות של כרומוזומים הומולוגיים לפי גודלם מצד שמאל למעלה. סידור זה גם תואם למספר שהוענק לכל כרומוזום כך שאצל בני האדם כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר וכרומוזום 21 הוא הקטן ביותר. (עקב טעות היסטורית כרומוזום 22 מוספר אחרון). יוצאים מכלל זה הם כרומוזומי המין שלא ממוספרים ומסומנים כ-X ו-Y. כמו Polyploidy סט כרומוזומים נוסף או Aneuploidy כרומוזום אחד חסר או נוסף עקב חוסר הפרדה במהלך המיוזה.

בעיות גנטיות