תסמונות גנטיות מולדות

בעיות גנטיות:

Trisomy 13 – Patau Syndrome

Trisomy 18 – Edward Syndrome

Trisomy 21 – Down Syndrome

XO – (Turner) Syndrome

Klinefelter Syndrome

עיוורון צבעים כתוצאה משחלוף בין כרומוזומי X שלא התיישרו כהלכה

טרנסלוקציה רוברטסונית- Robertsonian translocation

טרנסלוקציה הדדית Reciprocal translocation 

NIPT – Non Invasive Prenatal Testing

מוטציות המובילות לסרטן יכול להיות :

מוטציות בגן BRCA משבשות תיקון DNA