הפרעות בתפקוד/הבשלת מערכות המין/בפוריות.

בדף זה מוצגות הפרעות אינטרסקסואליות אשר מובילות למופע חיצוני של נקבה כאשר מדובר בזכר, ובהמשך הופעת מאפיינים של גוף זכרי בנקבות, בהמשך יוצגו הפרעות בצירי הורמוני המין הנשיים אשר יכולות גם להתבטא בהופעת סימניים משניים של גבריות.

תסמונות אינטרסקסואליות (שיבושים בהורמוני מין שמשפיעים על התפתחות)

חוסר באנזים 5-אלפא רדוקטאז

מחסור באנזים 5 אלפא רדוקטז (חסר אלפא רדוקטז -5) בעוברים בעלי מין כרומוזומלי XY (זכרי), אנזים זה אחראי על הפיכת הטסטוסטרון ל דיהידרוטסטוסטרון – Dihydrotestosterone (DHT) עובר שיש לו את ההפרעה האנזימטית נראה כלפי חוץ כעובר נשי למרות היותו נשא של גנוטיפ זכרי. כתוצאה מעשית עשויים להיוולד תינוקות בעלי אברי מין זכריים, אבל לא פוריים, בעיות במתן שתן האשכים עלולים להיות טמירים, תינוקות עם אברי מין נקביים למראה, איבר המין נראה כמו דגדגן. לעיתים קרובות בוחרים לגדל תינוקות בעלי איברי מין נקביים-למראה כילדות. עם הגעתם לגיל ההתבגרות האשכים הטמירים מתפתחים ומתחילים להפיק הורמונים זכריים, הדבר מוביל לשינויים בגוף הדגדגן מתפתח לפין בממדים פחותים, המסוגל להגיע לזקפה ופליטה ואם יש מזל אולי גם לפוריות.

תסמונת אי-רגישות לאנדרוגן

בתסמונת אי-רגישות לאנדרוגן, מחלה תורשתית או תוצאה של מוטציה. אנשים עם תסמונת זו נולדים עם גוף נקבי למראה, עם אשכים טמירים (המייצרים את ההורמון הזכרי שהגוף לא מגיב לו) ללא רחם ושחלות, ושער גוף מועט. הקריוטיפ הוא XY. במצב של אי רגישות חלקית יכולים להופיע אברי מין שאינם חד משמעיים.

כרומוזומי מין לא-טיפוסיים

תסמונת טרנר אנשים שיש להם רק כרומוזום X אחד כאשר Xאמור להופיע פעמיים אצל נשים, במצב זה הנשאים יסבלו מבעיות שונות בכל מערכות הגוף לרבות עקרות, מצבי תסמונת טרנר בסרטוןישנו חסר בכרומוזום, ישנו מצב שבחלק מהתאים יש XY ובחלקם רק X  עשויים להביא לאיברי מין שאינם חד משמעיים.

תסמונת קליינפלטר  – זכרים בעלי כרומוזום X נוסף (קריוטיפ XXY). האשכים שלהם קטנים וקשים, ובבגרותם סימני המין הזכריים חלשים יותר – לעיתים שיער גוף מוכן וגדילת שדיים. לעיתים זהות המגדר היא נשית. בספרות הרפואית מתוארות קומבינציות רבות של כרומוזומי מין, כולל בני-אדם בעלי ארבעה כרומוזומי מין ויותר.

היפרפלזיה של יותרת הכיליה

היפרפלזיה של יותרת הכליה היא תופעה תורשתית אשר לרוב גורמת פועלת יתר של בלוטת יותרת הכליה, המביאה לייצור עודף של הורמוני מין. בנקים עשו זאת להתבטא באברי מין שאינם חד-משמעיים .

מצב הנגרם מעודף הורמונים ברחם

החשיפה ברחם את ההריון לתרופה פרוגסטין (פרוגסטין), יכולה לגרום לתינוקות לתינוקות לתופעת לוואי של דגדגנים מוגדים, ובגיל ההתבגרות עשו גופם לפתח סימני מין זכריים משניים.

תסמונת השחלות הפוליציסטיות

התסמונת קיבלה את שמה לאור הממצא של "ציסטות" באולטראסאונד. ציסטות אלו הן למעשה אותם זקיקים לא בשלים (ועל כן שם מדויק יותר יהיה "תסמונת השחלות מרובות הזקיקים").

המחלה מתבטאת ב:השמנת יתר, אמנוריאה (חוסר וסת) או בעיות בביוץ, אקנה, ועודף בהורמוני מין זכריים (אנדרוגניים) המביאים לשיעור יתר. התסמינים הללו שונים בין נשים באופן משמעותי במידת חומרתם. אם כי הסיבה ל-PCOS אינה ידועה, הרי שתנגודת לאינסולין, סוכרת והשמנה מקושרים באופן חזק לתסמונת זו.

פטופיזיולוגיה: חסר איזון בין LH לFSH

ה- LH מגרה תאי תקה (theca cells) הנמצאים בשחלה, לייצר אנדרוגנים. אנדרוגנים אלו עוברים לשכבת תאי הגרנולוזה שבזקיק, ושם, בהשפעת ההורמון FSH, הופכים אנדרוגנים אלו לאסטרוגנים. כאשר רמת ה- FSH נמוכה כמו במקרה של PCOS, בגלל הפרשת יתר של LH, יש רמות גבוהות יותר של אנדרוגנים שלא הופכים לאסטרוגנים, ויש הפעלה של האנזים 5-אלפא-רדוקטאז, שמביא למעגל של החמרה והעלאת האנדרוגנים.

הסיבות

תנגודת לאינסולין היא הסיבה המובילה, (סוכרת סוג 2 שקשורה להשמנה) ייתכן שיש נטייה גנטית אך לא נמצא הגן הספציפי המוביל למצב זה/ או מכלול הגנים. ייתכן שיש נטייה גנטית אך לא נמצא הגן הספציפי המוביל למצב זה/ או מכלול הגנים.

יכול לגרום לבעיות בביוץ, אמנוריאה, חוסר ביוץ כרוני, סימנים של היפר-אנדרוגניזם (עודף הורמוני מין זכריים),

סיבות אפשריות לשיבוש ההורמונאלי:

1. תסמונת השחלות הפוליציסטיות מתרחשת כאשר השחלות מקבלות גירוי לייצור עודף של הורמוני מין זכריים (אנדרוגניים), ובעיקר טסטוסטרון, או דרך שחרור ביתר של ההורמון LH על ידי ההיפופיזה הקדמית,הפרשה קבועה וגבוהה של ההורמון LH, המביא לגירוי יתר של תאי התקה, ייצור יתר של אנדרוגנים וכן הלאה כפי שצוין לעיל. מאחר שיש ייצור מוגבר של אנדרוגנים, קיימת גם עליה באסטרדיול פעיל (עליה כל כך גדולה באנדרוגנים תביא גם לייצור גבוה יותר של אסטרוגן פעיל)- מצב זה הוא גירוי מתמשך של הרחם עם סיכון מוגבר לסרטן הרחם וסרטן השד.
2. או על ידי רמות גבוהות של אינסולין בדם.
3. כתוצאה מעליה ב-IGF1, שהוא פקטור מקומי בתאי התקה, אשר מעלה את יעילות פעולת LH על תאי תקה באופן בו נוצרים יותר אנדרוגנים וכן הלאה.